Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Wielkie badania DNA pokazują historię ludzkich chorób z ostatnich 37 000 lat

15 lipca 2025, 06:10

W wyniku sekwencjonowania DNA pobranego ze szczątków 1313 osób, które żyły w Eurazji w ciągu ostatnich 37 000 lat, znaleziono materiał genetyczny 5486 bakterii, wirusów i pasożytów, należących do 492 gatunków ze 136 rodzajów. Było wśród nich 3384 patogenów ludzkich należących do 124 gatunków, w tym i takie, na które dotychczas nie natrafiono w starych ludzkich szczątkach. Zespół naukowy, w skład którego wchodzili m.in. Eske Willerslev, Astrid K. N. Iversen i Martin Sikora, stwierdził, że najstarsze ze znalezionych dowodów na zoonozy – choroby, którymi ludzie zarażają się od zwierząt – pochodzą sprzed 6500 lat. Choroby te zaczęły się szerzej rozprzestrzeniać około 5000 lat temu.


Pierwsze nagranie makrofagów „pożerających” żywe komórki nowotworowe

22 maja 2026, 12:09

Naukowcy z Garvan Institute of Medical Research i Uniwersytetu Nowej Południowej Walii w Sydney są pierwszymi, którzy nagrali, jak komórki układu odpornościowego atakują i pochłaniają (fagocytują) komórki czerniaka. Osiągnięcie to może mieć olbrzymie znaczenie w leczeniu jednego z najbardziej powszechnych i śmiercionośnych nowotworów Australii. Na nagraniu widać makrofagi patrolujące krawędzie guza i ciągle pożerające komórki nowotworowe, dzięki czemu spowalniają wzrost guza.


Już nie Hula

29 listopada 2006, 11:30

Novell nie chce być już liderem projektu Hula, opensource’owego pakietu do pracy grupowej. Integruje on pocztę elektoniczną, kalendarz oraz listy kontaktów i w zamierzeniach miał być konkurencją dla microsoftowego Exchange.


Oliwki

Oliwki walczą z wirusem HIV

10 lipca 2007, 11:30

Naukowcy z Uniwersytetu w Granadzie i Szpitala Carlosa III w Madrycie ustalili, że kwas 2-alfa-hydroksyoleanolowy (ang. maslinic acid lub crataegolic acid), który występuje w wosku pokrywającym skórkę oliwek, hamuje działanie proteazy serynowej. Jest to enzym wykorzystywany przez wirusa HIV do uwolnienia się z już zakażonych komórek i rozprzestrzeniania na kolejne.


Jeden z dynamicznych hologramów

Bliżej ruchomych hologramów

7 lutego 2008, 11:00

W nieodległej przyszłości rozwój technologiczny pozwoli widzowi wstawić swój trójwymiarowy hologram do oglądanego właśnie filmu. Profesor Nasser Payghambarian i jego zespół z University of Arizona opracowali technologię tworzenia hologramów, które mogą być aktualizowane w ciągu kilku minut.


AMD czeka podział?

7 maja 2008, 10:25

Cena akcji AMD poszła w górę o 9% po tym, jak pojawiły się plotki, że firma ma zamiar się podzielić. Inwestorzy spodziewają się, że przedsiębiorstwo wkrótce oznajmi, iż powstaną z niego dwie firmy: jedna zajmująca się produkcją, a druga odpowiedzialna za projektowanie i rozwój układów scalonych.


1,5 miliarda na rozwój badań

16 lipca 2008, 10:28

IBM zainwestuje 1,5 miliarda dolarów w zwiększenie swoich możliwości badawczych. Powyższa kwota zostanie przeznaczona na trzy projekty: unowocześnienie fabryki w East Fishkill, rozszerzenie zakresu badań prowadzonych na College of Nanoscale Science and Engineering na University of Albany...


Dlaczego dobre bakterie są dobre?

5 października 2008, 21:48

Od pewnego czasu naukowcy zastanawiali się, w jaki sposób "dobre bakterie" zabezpieczają organizm przed infekcjami. Amerykańscy badacze przybliżyli nas o krok do zrozumienia tego procesu.


© Wendy Cain

Nagrywanie snów możliwe w przyszłości?

12 grudnia 2008, 12:14

Japońscy naukowcy jako pierwsi w historii przedstawili na ekranie komputera obrazy uzyskane z mózgów ludzi.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk